9岁小女孩患代谢紊乱症 每天喝6斤牛奶保命
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今年9岁的霍莉在2岁时被医生诊断患有糖原累积病,这种代谢紊乱症使她的身体不能把吃掉的食物转换成能量。为了保持体力,霍莉一天之内必须不断摄取糖分,最多时一天要喝6斤多牛奶。霍莉的母亲凯伦说,霍莉在睡觉前必须混着牛奶吃上5大勺玉米淀粉,这样晚上睡觉的时候才不会陷入昏迷。
凯伦说,霍莉过去3年中喝牛奶的花费超过2000英镑。虽然喝含糖饮料也能起到同样的效果,但霍莉只喜欢喝奶。此外,霍莉每天也靠吃巧克力、糖果来补充能量。霍莉的妈妈说,随着霍莉年龄的增长,以后霍莉每天吃的东西会更多。
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什么是糖原累积病?
糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病,参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型,根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征(XI型)和O型。
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