我国罕见病患者近千万 诊疗困难亟待救助
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戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见,却无不危及患者生命。记者昨天从第一届北京罕见病学术大会获悉,我国罕见病患者近千万,他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
昨天,北京医学会罕见病专科分会在京宣告成立,来自北京各医学院校、科研院所的41位医务工作者成为第一届委员。
目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生时或者儿童期即发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍,罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限,误诊、漏诊时有发生。
上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国说,目前约有30个国家和地区已将罕见病治疗纳入医疗保障。我国罕见病诊治工作进展明显,近5年获得的经费为1986年至2012年的80%。
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