亨特氏综合征临床表现
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亨特氏综合征是一种较为罕见的遗传性疾病,可能会对机体组织器官的正常功能造成影响,患病期间多会出现容貌改变、关节僵硬、呼吸困难、视力下降、心脏功能障碍等临床表现。
1、容貌改变
无法代谢、分解的黏多糖如果积聚在面部软组织中,就可能会导致这些皮肤组织出现肿胀和增厚,引起嘴唇增厚、鼻子宽大等脸部特征改变。
2、关节僵硬
多糖类物质若大量积聚在关节的软组织中,还可能会引起关节出现炎症、肿胀,造成关节疼痛、僵硬,引起活动受限。
3、呼吸困难
积聚在咽喉部的黏多糖也可能会造成气管堵塞,导致气体无法顺畅地进入肺部,引起呼吸困难。
4、视力下降
沉积的黏多糖在对角膜、玻璃体等眼睛结构造成影响时,也可能会导致视力模糊、浑浊、下降等情况产生。部分症状较为严重的,还可能会造成视网膜脱落。
5、心脏功能障碍
患病期间如果黏多糖积聚在心脏部位,导致心脏瓣膜出现损伤,还可能会引起心脏肌肉受累,引起心律不齐,加重心脏负担,造成心功能受损、心律不齐。
在明确患有亨特氏综合征时,建议及时就医,在医生指导下进行针对性治疗,避免造成更严重的临床表现产生。
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