PKU是什么遗传病 PKU是属于什么类型的遗传病
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PKU,是较常见的遗传病之一;那么,PKU是什么遗传病?
PKU是什么遗传病
PKU又称苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏引起。这种宝宝出生时一般正常,症状一般在3~6个月出现,一岁左右症状更明显。其临床表现一般包括:智力低下、皮肤毛发变淡、虹膜色素减少、有特殊的鼠尿味。这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸。苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一。应及早诊断和治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。
PKU是基因发育异常导致的。建议患者通过饮食调理。因为每个孩子对苯丙氨酸的耐受力不同,所以饮食还是要根据孩子的具体情况来调整。低苯丙氨酸配方奶粉治疗至少持续到12岁。成年女性应在怀孕前重新开始饮食控制,直至分娩,避免高苯丙氨酸血症对胎儿的影响。
如果出现此类疾病,请及时进行治疗,一定不能掉以轻心。每个家长都应时刻关心孩子的生长发育,希望这篇文章能够帮助到您!
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