怎样判断是地中海贫血 地中海贫血怎么判断
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地中海贫血是一种遗传性的基因缺陷性的疾病,因为基因缺失或者突变导致血红蛋白合成障碍,因而引起红细胞破坏的溶血性贫血。那么怎样判断是地中海贫血,接下来就为大家解答这个问题。
怎样判断是地中海贫血
地中海贫血的诊断需要结合患者的家族史,病史,临床表现以及实验室检查。首先要询问患者有没有家族史,如果父母一方明确有地中海贫血,子女会有一半的几率遗传同类型的地中海贫血。如果父母双方均有地中海贫血,则子女有可能会出现重型的地中海贫血。其次需要看临床症状,地中海贫血的患者可以有贫血的症状,比如头晕,乏力,心悸,可以表现为面色苍白等。
进一步进行血常规的检查,提示血红蛋白浓度和红细胞计数低于正常,同时平均血红蛋白含量,平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度均低于正常值,也就是说地中海贫血是小细胞低色素性贫血。可以进一步的进行血红蛋白电泳检测以及红细胞渗透脆性试验。最后可以进行地中海贫血基因的检测,最常见的基因检测是α地中海基因和β地中海基因,可以对地中海贫血进行明确的诊断。
地中海贫血目前没有有效的根治的方法。临床上是以对症治疗为主。重型的地中海贫血可以给患者的健康以及家庭,社会带来沉重的负担。产前筛查非常的重要,可以尽量的避免重型地中海患儿的出生。
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