新生儿苯丙酮尿症是什么病 什么是新生儿苯丙酮尿症
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常见一些宝宝刚出生时没发现问题,一段时间后出现了异常症状,被诊断为新生儿苯丙酮尿症。那么,新生儿苯丙酮尿症是什么病?
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传性疾病,主要表现为基因异常导致患儿体内缺乏特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,苯丙氨酸及其余代谢产物在体内积聚,导致智力低下等一系列临床症状。外表新生儿苯丙酮尿症患儿易有肤色白、湿疹常见症状,黑色素合成减少,致使患儿头发颜色浅、干涩、无色;头围小、乳牙生长缓慢的汗液和尿液中排出难闻的鼠尿气味、霉味。
苯丙氨酸饮食治疗是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一经确诊,应立即给予苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入。必须保证总热量、蛋白质、一定量的苯丙氨酸摄入,注意补充维生素、微量元素。同时辅助苯丙酮尿症患儿早期康复干预。苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。
日常多注意宝宝的营养均衡,保持良好的休息及睡眠。希望这篇回答能帮助到您!
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